MAKALAH THALASEMIA

MAKALAH THALASEMIA

                                                NAMA           : VIRA SAPUTRI

                                                NIM                : 18 3145 353 083

                                                KELAS          : 2018 C

LABORATORIUM  PATOLOGI

PROGRAM STUDI D-IV TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIS

FAKULTAS FARMASI, TEKNOLOGI RUMAH SAKIT DAN INFORMATIKA

UNIVERSITAS MEGA REZKY

MAKASSAR

2019/2020

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Warahmatullahi wabarakatu

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Allah SWT Tuhan Yang Maha Esa. Karena atas berkat rahmat dan karunianyalah sehingga makalah Thalasemia ini dapat saya selesaikan, sesuai dengan judul makalah ini digunakan untuk memahami dan mengetahui materi tentang Thalasemia. Saya yakin bahwa makalah saya tidak akan selesai tanpa dukungan dari pihak lain. Oleh karena itu saya berterima kasih kepada teman-teman saya dan dosen karena berkat bantuan mereka maka makalah ini dapat terselesaikan.

Saya menyadari bahwa makalah ini masih banyak kekurangannya, oleh karena itu saran dan kritik dari bapak dan teman-teman akan kami terima dengan senang hati. Akhir kata kami berharap semoga makalah ini bermanfaat baik bagi kami sendiri maupun pembacanya. Amin ya rabbal alamin.

Wassalamualaikum Warahmatullahi Wabarakatu.

Makassar, 16 April 2020 Penyusun  Vira Saputri

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR

DAFTAR ISI

BAB I PENDAHULUAN

A.    LATAR BELAKANG

B.     RUMUSAN MASALAH 

C.    TUJUAN 

BAB II PEMBAHASAN

A.    DEFINISI THALASEMIA

B.     DEFINISI HEMOGLOBIN

C.    KLASIFIKASI THALASEMIA

D.    PATOFISIOLOGI THALASEMIA

E.     DIAGNOSIS THALASEMIA

BAB III PENUTUP

A.    KESIMPULAN 

B.     SARAN 

DAFTAR PUSTAKA

BAB I

  PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

            Sel darah merah (eritrosit) merupakan komponen darah yang jumlahnya paling banyak. Sel darah merah normal berbentuk cakram dengan kedua permukaannya cekung atau bikonkaf, tidak memiliki inti, dan mengandung hemoglobin. Kelainan pada sel darah merah terjadi karena sel darah merah dan/atau masa hemoglobin yang beredar tidak dapat memenuhi fungsinya untuk menyediakan oksigen bagi jaringan tubuh yang sering disebut dengan anemia. Ada dua tipe anemia yaitu anemia gizi dan non-gizi. Anemia gizi terjadi akibat kekurangan gizi, sedangkan anemia non-gizi disebabkan oleh kelainan genetik. Salah satu penyakit anemia non-gizi yang sering diderita adalah Thalasemia (Esti Suryani, 2015) .

            Thalassemia merupakan penyakit kelainan darah yang secara genetic di turunkan, ini juga merupakan penakit yang relative sulit unuk dihindari karena merupakan penyakit kronis yang cukup berdampak pada kualitas hidup penderitanya secara fisik, social dan emosional dapat terganggu. Perawatan thalassemia yang harus dijalani secra ritin dan seumur hidup dan di tambah dengan tingkat perekonimian orang tua yang kebanyakan menengah kebawah ini menyebabkan kurangnya dukungan orang tua terhadap penderita thalasmia, hal ini terjadi karena orang tua berfikir pada penderita menambah beban kehidupan utamanya beban perekonomian. Jika para penderita mengalami hal ini maka tidak menutup kemungkinan masalah baru akan timbul seperti beban fikiran, hal ini juga akan mengakibatkan kualitas hidup mereka mengalami penurunan karena kurang adanya dukungan dari orang tua itu sendiri (Lia Desi, 2017) .

            Thalasemia merupakan kelainan genetic terbanyak di dunia kelainan ini diruntunkan secara resesif menurut hokum mendel. Penyakit yang semula ditemukan di sekitar Laut Tengah ini ternyata tersebar luas sepanjang garis khatulistiwa, termasuk Indonesia. Tidak kurang dari 300.000 bayi dengan kelainan berat penyakit ini dilahirkan setiap tahun di dunia, sedangkan jumlah penderita thalassemia heterosigotnya tidak kurang dari 250 juta orang. Hingga saat ini belum ditemukan obat yang dapat menyembuhkan penyakit tersebut. Pengobatan utama penyakit ini ialah pemberian transfusi darah dengan mempertahankan kadar hemoglobin di atas 10 g/dl; tetapi ironisnya ialah bahwa jumlah zat besi yang tertimbun dalam organ-organ tubuhnya akibat transfusi, menjadi salah satu penyebab kematian. Penimbunan zat besi dalam organ-organ tubuh seperti hati, jantung, kelenjar endokrin dan lain-lain, menyebabkan gangguan fungsi organ tersebut. Gangguan fungsi organ mulai tampak pada anakanak yang telah mendapat banyak transfusi darah yaitu anak-anak yang berumur 5 th ke atas (Iskandar Wahidiyat, 2003)

B. RUMUSAN MASALAH

1.    Apa definisi dari Thalasemia?

2.    Apa definisi dari Hemoglobin?

3.    Apa saja klasifikasi  dari Thalasemia?

4.    Bagaimana patofisologi dari Thalasemia

5.    Bagaimana diagnosis dari Thalasemia?

C. TUJUAN

1.      Untuk mengetahui definisi dari Thalasemia

2.      Untuk mengetahui definisi dari Hemoglobin

3.      Untuk mengeahui bagaimana patofisiologi dari Thalasemia

4.      Untuk mengetahui bagaimana diagnosisThalasemia

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

      A. DEFINISI THALASEMIA

                  Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti laut Pertama kali ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah, dijumpai pada anak-anak yang menderita anemia dengan  pembesaran limfa setelah berusia satu tahun. Anemia dinamakan splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley sesuai dengan nama penemunya (Neli Salsabila, 2019) .                                                                  

                     Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh  kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang  membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur pendek kurang dari 120 hari dan terjadilah anemia (Neli Salsabila, 2019) .

            Anemia Thalasemia merupakan penyakit hemolitik atau kurangnya kadar hemoglobin yang disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai globin Alpha atau Betha yang menyusun hemoglobin. Berdasarkan defisiensi pembentukan rantai globin tersebut maka Thalasemia dibedakan menjadi Thalasemia Alpha dan Thalasemia Betha. Berdasarkan gejala klinis Thalasemia dikategorikan menjadi dua yaitu Thalasemia minor dan Thalasemia Mayor (Esti Suryani, 2015) .

      B. DEFINISI HEMOGLOBIN

            Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Hemoglobin manusia terdiri dari persenyawaan hem dan globin. Hem terdiri dari zat besi (Fe) dan globin adalah suatu protein yang terdiri dari rantai polipeptida. Hemoglobin pada manusia normal terdiri dari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β) yang meliputi HbA (α2β2 = 97%), sebagian lagi HbA2 (α2δ2 = 2,5%) sisanya HbF (α2ƴ2 = 0,5%) (Esti Suryani, 2015) .

                  Rantai globin merupakan suatu protein, maka sintesisnya dikendalikan oleh

     suatu gen. Dua kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin-α terletak  pada kromosom 16 dan kluster gen globin-β terletak pada kromosom 11. Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta. Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentuk hemoglobin. Gen globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan maka disebut pembawa sifat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal atau sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan dapat berfungsi dengan baik dan jarang memerlukan pengobatan. Kelainan gen globin yang terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang tua yang masing-masing membawa sifat thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua menderita thalasemia trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50% thalasemia trait. Kedua orang tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak sehat, 25% anak thalasemia mayor dan 50% anak thalasemia trait (Esti Suryani, 2015) .   

      C. KLASIFIKASI THALASEMIA

                  Menuurut Dini tahun 2014 mengemukakan Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta.

1. Thalasemia Alfa  

Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai

alfa  yang ada. Thalasemia alfa terdiri dari :

a. Silent Carrier State 

Gangguan pada 1 rantai globin alfa. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih pucat.

b. Alfa Thalasemia Trait 

Gangguan pada 2 rantai globin alpha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier 9

c. Hb H Disease

Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan perbesaran limpa.

d. Alfa Thalassemia Mayor

Gangguan pada 4 rantai globin alpha. Thalasemia tipe ini merupakan kondisi yang paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa. Kondisi ini tidak terdapat rantai globin yang dibentuk sehingga tidak ada HbA atau HbF yang diproduksi. Janin yang menderita alpha thalassemia mayor pada awal

kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan cairan,

perbesaran hati dan limpa. Janin ini biasanya mengalami keguguran atau

meninggal tidak lama setelah dilahirkan.

2. Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi jika terdapat mutasi pada satu atau dua rantai globin

beta yang ada. Thalasemia beta terdiri dari :

a. Beta Thalasemia Trait. 

            Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil (mikrositer).

b. Thalasemia Intermedia. 

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang terjadi.

c. Thalasemia Mayor.

Kondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi rantai beta globin. Gejala muncul pada bayi ketika berumur 3 bulan berupa anemia yang berat. Penderita thalasemia mayor tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup sehingga hampir tidak ada oksigen yang dapat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan  kekurangan O2, gagal jantung kongestif, maupun kematian. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya

D. PATOFISIOLOGI THALASEMIA

            Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan atau perubahan atau mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Didalam sumsum tulang mutasi thalassemia menghambat pematangan sel darah merah sehingga eritropoesis dan mengakibatkan anemia berat. Akibatnya produksi Hb berkurang dan sel darah merah muda sekali rusak atau umumnya lebi pendek dari sel darah normal (Lia Desi, 2017) .

            Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalassemia yaitu tidak adanya atau kurangnnya rantai beta thalasmia yaitu tidak adanya atau kekurangan rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan kemampuan eritrosit membawa oksigen. Ada suatu konpensator yang meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defective. Ketidak seimbangan popeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan sintegrasi. Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolysis dan menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

            Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada thalassemia beta dan kelebihan rantai beta dan gama ditemukan pada thalassemia alpa. Kelebihan rantai popeptida ini mengalami presipitsi, yang terjadi sebagai rantai polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolysis. Reduksi dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow, produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Konpensator produksi RBC secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnyadestruksi RBC, menimbulkan tidak endukatnya sirkulasi hemoglobin. Kelebihan produksi dan dan endruksi RBC menyebabkan bone morrow menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh (Lia Desi, 2017) .

            Pada thalassemia letak salah satu asam amino rantai poliper tidak berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan kalainan pda rantai alpa dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu Hb A, Hb-A2 dan Hb-F.

E. DIAGNOSIS THALASEMIA

            Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa di lakukan adalah:

1.    Menghitung sel darah lengkap

2.    Sediaan apus darah tepi, dengan cara melihat gambar sel darah di bawah mikroskop

3.    Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah

4.    Menghitung jumlah zat besi

5.    Pemeriksaan gen atau DNA

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain:

1.    Choironik villus sampling, Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.

2.    Aminocentesis, tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

BAB III

PENUTUP

A.  KESIMPULAN

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh  kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, juga memberi warna merah pada eritrosit. Thalasemia diklasifikasikan berdasarkan molekuler menjadi dua yaitu thalasemia alfa dan thalasemia beta. Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati.

B.  SARAN

        Sarannya agar pemerintah dan mahasiswa kesehaatan hendaknya berperan aktif dalam mensosialisasisan tentang penyakit thalassemia kepada masyarakat yang awam agar mengurangi angka kematian akibat thalassemia dan masyarkat lebih selektif lagi dala memilih pasangan , untuk mengurangi penyebaran thalassemia

DAFTAR PUSTAKA

Anisawati Desi Lia, 2017.”Dukungan Orang Tua Dengan Kualitas Hidup Anak Penderita Thalasemia”. Jombang: Skripsi

Marianti Dini, dkk. 2014.”Analisis Faktor Yang Mempengaruhi Kualitas Hidup Anak Thalassemia Beta Mayor”. Jawa Barat: Jurnal Keperawatan Indonesia. Vol.17, No.1

Salsabila Neli, dkk. 2019.”Nutrisi Pasien Thalassemia”. Lampung: Majority. Vol.8, No.1

Suryani Esti, dkk. 2015.” Identifikasi Anemia Thalasemia Betha (𝜷) Mayor Berdasarkan Morfologi Sel Darah Merah”. Jakarta: Journal unnes. Vol.2, No.1

Wahidayat Iskandar, 2003.”Thalassemia dan Permasalahannya Di Indonesia”. Jakarta: Sari Pediattri. Vol.5, No.1